随着社会科技不断进步，产前诊断的项目也不断增多，对胎儿疾病的筛查也更加仔细精准。其中对胎儿染色体异常筛查，也是比较常见的产前检测项目，通过抽取孕妇血液或者羊水能够比较准确的判断胎儿染色体是否异常。

什么是染色体异常

人体正常染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。而染色体异常是指各类染色体结构，数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一类大病。导致染色体异常的因素有很多，人工辐射、电离辐射、化学因素、母龄效应、遗传因素等。

有哪些染色体异常疾病

染色体异常并非只有XYY（超雄综合征）一种，还包含XXY（克氏综合征），XXX（超雌综合征），21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华氏综合征），13-三体综合征等。

XYY（超雄综合征）即患者多一条性染色体Y。患者身材高大，可能会超过180公分，部分患者会出现阴睾以及睾丸发育不全，可能还会伴随着精子形成障碍，病情严重的患者还可能会出现生育能力下降，导致男性出现不育的现象。

XXY（克氏综合征）是一种男性染色体异常疾病，患者比正常男性多了一天X染色体。患者的主要症状是睾丸萎缩、睾酮低下、无精子等，会影响男性的生殖器官发育和生育功能。

XXX（超雌综合征）即患者多一条性染色体X。患者通常在身高和第二性征方面出现发育障碍。他们可能具有较高的身材或乳房发育不良等特征。生殖器官可能存在异常，例如卵巢功能异常。这些异常可能导致月经不规律、闭经或不孕等问题。少数患者的智力发育可能受到影响。他们可能出现轻度智力低下、学习障碍、注意力不集中或言语发育迟缓等表现。

21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体异常导致的染色体病。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍；特殊面容，变现为睑裂小，面部扁平，鼻梁低平等；生长发育迟缓伴发畸形。

18-三体综合征（爱德华氏综合征）是由于18号染色体异常导致的染色体病。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

因此，胎儿染色体筛查极为重要，可以排除遗传性的疾病，以降低先天缺陷儿以及遗传性疾病儿的出生率，是从优生优育角度出发的筛查。

当然也不是所有孕妈妈都需要做胎儿染色体筛查，应根据医生建议，酌情安排。

哪些方法能筛查出胎儿染色体异常？

唐氏筛查。唐氏筛查是孕期最常见的胎儿染色体异常筛查项目，主要是筛查18号染色体和21号染色体是不是三体，但是唐氏筛查只是一种筛查性质的实验，给出的是一个风险值。如果存在高风险的话，应该进一步做检查。

无创DNA。是通过抽取母体的外周血，而母体的外周血当中含有胎儿的DNA，这样就能够检测胎儿的染色体有没有问题，它的准确性和全面性是高于唐氏筛查的，但是无创DNA的本质也是一种筛查性质的实验，也不能作为确诊的结果。

绒毛活检。一般是在怀孕12周之前通过穿刺提取胎儿的绒毛，这是直接判断胎儿的染色体有没有问题的检查，但是绒毛活检风险比较大，一般只用于高危孕妇。

羊水穿刺。羊水穿刺是孕期确定胎儿的染色体有没有问题的最常见的办法，通过羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞，这样脱落细胞当中所提取的染色体直接就代表了胎儿的染色体。

脐血穿刺。脐血穿刺一般应用于孕周比较大，已经无法做羊水穿刺的情况下，脐血穿刺的风险比较高，但是由于直接抽取胎儿的脐带血当中的血液，也能够对胎儿的染色体进行确诊性的检查。

无论通过以上何种方法得到的孕妇外周血，羊水，脐带血等样本都需要从中捕获胎儿DNA，经后续qPCR，二代测序或者三代测序，数据分析等技术手段以确定胎儿染色体是否异常。

新百基血液/细胞DNA提取试剂盒，是一款可从外周血，流产组织，羊水穿刺样本，培养细胞等样本中提取DNA的试剂盒，试剂盒含有新百基独有的磁珠和缓冲液体系，能够高质量捕获样本中的DNA。样本经简单预处理后提取，产物得率高，片段完整性良好，可应用于CMA检测（a-CGH、SNP array）、CNV-Seq、QF-PCR等产前诊断应用，助力产前筛查。

试剂盒特点

产物纯度高，质量优：OD260/280≈1.7-1.9；OD260/230≈1.8-2.0；

安全环保：操作过程中无需酚、氯仿等有毒有害物质；

应用范围广：适用于血液，组织、细胞、羊水等各类样本；

设计灵活：可手动提取或者自动化提取

数据展示

图一：对24份血液样本提取浓度及纯度

图二：对24份血液样本提取DNA电泳图

由此可见，新百基血液/细胞DNA提取试剂盒，对于血液基因组DNA提取，产物得率高，片段完整性良好，除此之外，对于羊水，细胞以及流产组织等样本的DNA提取也有较好的效果。