融合基因：是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因（如图一）。这也是在引起非小细胞肺癌（NSCLC）的一个病因，而融合基因检测技术是检测基因融合的一种技术手段。

图一：基因融合

为什么做融合基因检测？

2023年11月《中国肺癌杂志》发布了《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》这是全球首部非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识。其中韩宝惠教授指出：随着精准医疗的快速发展，在非小细胞肺癌（NSCLC）中发现了许多致癌驱动基因，使得非小细胞肺癌（NSCLC）患者的诊断和治疗发生了翻天覆地的变化。非小细胞肺癌（NSCLC）靶向用药检测的基因变异类型主要包括点突变、插入/缺失突变和基因融合。因此，在临床实践中，利用基于DNA的检测技术完成一次性检测较为普遍。但对于融合基因来说，整体的发生率并不低（约为10%-15%），且相关的靶向抑制剂在肿瘤治疗中表现出卓越的疗效及较低的毒副作用，促使基因融合检测需求强烈，但融合基因的发生机制复杂且融合形式呈现多样化，历来业界公认融合基因的检测和判读难度都较大。因此精准检测和正确判读融合变异，尽可能避免检测过程中出现假阳性和假阴性，成为提高患者靶向治疗获益的关键一环。

图二：基因融合产生的三种机制

融合基因的检测方法有哪些？

目前，临床中用于融合基因的检测方法包括FISH、IHC、PCR以及DNA-/RNA-based NGS，其中RNA-based NGS检测融合基因有着独特的优势。从分子机制上来说，非编码DNA融合和RNA可变剪接事件的存在使得RNA检测融合更能反映融合蛋白的产生。在技术层面上，成熟的mRNA不含有内含子，因此RNA-based NGS不涉及跨内含子区域的检测，避免了内含子复杂结构和重复序列对融合检测的干扰，使得RNA-based NGS检测融合基因更加精准可靠，同时相比于IHC等其他技术，RNA-based NGS又具备了NGS高通量的明显优势，可以一次性筛查多个融合基因。

因此建议有条件的医疗机构，对一份样本一次性利用DNA-based NGS检测点突变或插入缺失突变，同步利用RNA-based NGS检测基因融合变异，可以称之为“同步共检”或“一管双检”。即可以节约时间也可以节省成本。

FFPE样本在融合基因检测中的作用？

而FFPE样本可以用于提取RNA和DNA检测融合变异。但是在很多临床医生观念里面FFPE样本DNA容易获得，但RNA降解严重，只有新鲜样本才能进行RNA相关的检测。FFPE样本的制备过程及保存时间等客观因素难免会造成RNA的损耗，同时核糖核酸酶（RNase）的大量存在以及RNA单链结构的相对不稳定性，使得RNA容易降解（小新在上期文章“RNA提取小tip”中提到），所以不少指南共识提及了RNA方法检测融合，但是篇幅都比较小，并且由于检测费用、样本要求等原因，对RNA的NGS检测推荐力度不高。

为此，新百基重磅推出新品：FFPE DNA/RNA 共提试剂盒（NPure FFPE DNA/RNA Kit  Cat.No：N1006）是一款可以从一份 FFPE 样本中同时提取纯化DNA和RNA 的试剂盒。本试剂盒含有分别捕获DNA和RNA的磁珠，通过新百基特别设计的缓冲液和简便高效的流程，可从一份FFPE样本中，分别得到RNA和DNA产物，无需脱蜡，不含氯仿、苯酚、二甲苯以及巯基乙醇等有毒有害物质，兼容各种常规自动化提取仪，纯化得到的FFPE DNA和RNA产物，质量优，具有同一性，可以直接用于下游应用，助力融合基因检测。

产品特点：

高效：以最少样本获得最大产出，高效分离DNA和RNA。

安全环保：无需脱蜡，不含有毒有害物质。

质量优：产物可直接用于下游各种应用。

快捷方便：可从一份样本中同时提取DNA和RNA；实现“一管双提”。

设计灵活：可手动或者自动化提取。

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