在我国，听力障碍人群数量位居五大残疾之首。中国听力障碍总人数达2780万，其中单纯听力言语残疾者2004万，七岁以下听障儿童可达80万，每年新增新生儿听障病例3万余人。而新生儿听力障碍大多数是由单个基因突变引起的，属于单基因遗传病。

而耳聋基因筛查，就是通过基因检测技术来筛查此类疾病，相信家中有宝宝的家人并不感到陌生，刚出生几天的婴儿，医院就会采婴儿的足跟血样本，去做耳聋基因筛查，达到早预防早治疗的目的。

什么是耳聋基因检测？

耳聋基因检测是检测导致耳聋的常见基因突变，从分子水平明确耳聋病因，是听力筛查的重要补充。

为什么要进行耳聋基因检测？

遗传性耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一，约60%的耳聋由遗传因素导致。在中国，常见的致聋基因包括GJB2（导致先天性耳聋）、SLC26A4（导致“一巴掌打聋”的大前庭水管综合征）、mtDNA 12SrRNA（导致氨基糖苷类药物性耳聋）等。通过基因检测，可以实现：

1、明确病因诊断： 为不明原因的耳聋患者（尤其是儿童）找到遗传学根源。

2、指导治疗与干预： 如发现SLC26A4基因突变，需避免头部撞击；发现mtDNA突变，需严格禁用氨基糖苷类药物。

3、风险评估与遗传咨询： 明确父母是否为携带者，评估再次生育或家族成员生育聋儿的风险。

4、新生儿筛查与早期干预： 对新生儿进行普筛，实现对遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预。

DNA提取：解锁耳聋基因检测的关键第一步

基因检测的本质是“读取”DNA序列上的特定信息。无论后续采用何种高精尖的检测技术（如PCR、基因芯片、高通量测序），都需要一个前提——获得足够数量、高纯度和完整性的基因组DNA。 

新百基口腔拭子/唾液/血卡DNA提取试剂盒（M2014），可从拭子，唾液，血卡等样本中提取DNA，产物浓度高，纯度优，片段完整性良好能满足下游检测，助力耳聋基因筛查。

试剂盒特点：

1、快速纯化高质量DNA；

2、操作简便，无需使用RNase；

3、试剂盒性能稳定，重复性好；

4、安全环保，试剂盒不含有毒有害物质；

5、设计灵活，即可手动提取，又可匹配自动化核酸提取仪提取。

应用实例：

36份直径6mm⾎斑的⾎液采集卡，采集⾃同⼀男性，⽤新百基试剂盒（UPure Swab DNA Kit M2014）提取24份样本DNA，用⼝腔拭⼦基因组DNA提取试剂盒（Company T）提取12份样本DNA，作为对照，结果如下：

由图可见，对比对照组（Company T）的试剂盒，新百基试剂盒提取得到的DNA产物浓度高，稳定性好。